síndrome de ZELLWEGER

síndrome de ZELLWEGER
síndrome de Zellweger
Zellweger, síndrome de
patol. Síndrome hereditario de transmisión autosómica recesiva que produce múltiples malformaciones cerebrales y cardíacas, hipotonía muscular, riñones poliquísticos, dismorfia facial, disfunción hepática. El síndrome se debe a la falta de peroxisomas; dicha ausencia puede ser debida a trastornos del metabolismo como una hipoglucemia o una elevación de hierro sérico. Actualmente, es posible efectuar un diagnóstico prenatal.

Medical Dictionary. 2011.

síndrome de ZELLWEGER
un desorden hereditario bastante raro que comienza con la edad fetal y es más prevalente en las hembras. Se caracteriza por una mielinación imperfecta de los tractos nerviosos, microgiria, anormalidades craneales, malformaciones craneofaciales, retraso mental, calcificación de los huesos largos, hipopasdias, glaucoma, caratatas, quistes renales, hepatomegalia con hiperbilirrubinemia, hematopoyesis extramedular e hipotonía. Entre las complicaciones cardíacas destacan el ductus arteriosus y defectos del septum. La lesión caracteristica es la ausencia de perixosomas en muchos tejidos. La muerte sobreviene en pocas semanas o meses. También se denomina síndrome hepatocerebrorenal.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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